唐氏筛查高风险需通过羊水穿刺、无创DNA检测进一步确诊,确诊后可通过产前咨询、孕期监测、终止妊娠等方式干预。高风险可能由孕妇年龄、染色体异常、遗传因素、环境暴露等原因引起。
通过抽取羊水分析胎儿染色体核型,准确率接近百分百,适用于孕16-22周,存在极低概率流产风险,需在医生评估后选择。
采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA,对21三体筛查准确率达较高水平,适用于孕12周后,但无法替代羊水穿刺的诊断价值。
由遗传专科医生解读检测结果,评估胎儿异常概率及预后,帮助家庭制定决策,需结合超声检查等综合判断胎儿情况。
经确诊且家庭选择终止妊娠时,需在孕24周前依法实施,需严格遵循伦理原则并接受心理疏导,术后建议遗传咨询再孕方案。
筛查高风险孕妇应避免焦虑,及时转诊至产前诊断中心,保持均衡营养并规律产检,后续妊娠建议提前进行遗传风险评估。