小儿脊髓性肌萎缩是什么原因引起的

Question

小儿脊髓性肌萎缩是什么原因引起的

Answer 1

小儿脊髓性肌萎缩主要由SMN1基因突变、遗传因素、运动神经元退化、肌肉失神经支配等原因引起。该病属于常染色体隐性遗传病，可通过基因检测确诊，治疗方式包括药物干预、康复训练、呼吸支持、营养管理等。

1、SMN1基因突变

约95%病例由SMN1基因第7外显子纯合缺失导致，该基因编码运动神经元存活蛋白，突变会导致蛋白功能缺陷。建议家长尽早进行基因筛查，确诊后可遵医嘱使用诺西那生钠、利司扑兰等基因靶向药物。

2、遗传因素

父母双方均为SMN1基因携带者时，子女有25%患病概率。家长需进行孕前基因检测，孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。已生育患儿的家庭再孕时建议考虑胚胎植入前遗传学诊断。

3、运动神经元退化

脊髓前角运动神经元进行性凋亡会导致肌肉萎缩，患儿表现为肌张力低下、运动发育倒退。家长需定期进行关节活动度训练，配合使用阿米吡啶改善神经传导，必要时需使用无创呼吸机辅助通气。

4、肌肉失神经支配

由于神经信号传导中断，骨骼肌出现纤维化和脂肪浸润。临床表现为吸吮无力、蛙状体位等，家长需注意喂养姿势调整，可补充支链氨基酸营养剂，严重者需进行胃造瘘术保障营养摄入。

患儿需定期评估脊柱侧弯和关节挛缩情况，保持适度游泳等水中运动，避免高脂饮食加重胃肠负担，建议每3个月复查肺功能和营养指标。