苯丙酮尿症的治疗措施

Question

苯丙酮尿症应该怎么治

Answer 1

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异。以上健康知识仅供参考，希望对患者有所帮助。