苯丙酮尿症是什么原因引起的

Question

苯丙酮尿症是怎么回事

Answer 1

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，它是一种先天代谢性疾病，为常染色体隐性遗传。其临床表现主要是智力发育缓慢，毛发颜色浅，排泄物有呈特殊的鼠尿臭味，在治疗上主要是，饮食要注意低苯丙氨酸饮食，还有就是药物治疗。这种疾病现在暂时不能彻底治愈。以上健康知识仅供参考，希望对患者有所帮助。