苯丙酮尿症是什么原因引起的 - 问答频道

苯丙酮尿症是什么原因引起的

病情描述:

苯丙酮尿症是怎么回事

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

去挂号

王海燕副主任医师河北省中医院

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，它是一种先天代谢性疾病，为常染色体隐性遗传。其临床表现主要是智力发育缓慢，毛发颜色浅，排泄物有呈特殊的鼠尿臭味，在治疗上主要是，饮食要注意低苯丙氨酸饮食，还有就是药物治疗。这种疾病现在暂时不能彻底治愈。以上健康知识仅供参考，希望对患者有所帮助。

相关问题

儿童支气管哮喘是怎么回事

儿童支气管哮喘可能由遗传因素、过敏原刺激、呼吸道感染、运动诱发、情绪波动等原因引起，可通过环境控制、药物治疗、免疫调节、呼吸训练、心理干预等方式治疗。1、遗传因素父母患有哮喘或过敏性疾病可能增加儿童发病概率。这类患儿通常...

56047次浏览

基孔肯雅热能自愈吗

基孔肯雅热通常可以自愈，但症状可能持续数周至数月。该病主要由基孔肯雅病毒引起，通过蚊虫叮咬传播，常见症状包括高热、关节痛、皮疹等。多数患者通过支持治疗可逐渐康复，但部分可能遗留慢性关节...

4070次浏览

脸红是什么大病的前兆

脸红可能因患有高血压、红细胞增多、肺结核、感染、风心病、结缔组织性疾病引起。 1.高血压：脸红若伴有头晕、眩晕、四肢麻木等症状，可能因高血压引起，需监测血压情况。 2.红细胞增多：脸红呈酒醉状，需检查血红蛋白，观察血红蛋白有无升高，或有无存在红细胞增多症的可能。 3.肺结核：脸红若伴有咳嗽、低热、盗汗等症状，需警惕肺结核类疾病。 4.感染：脸红伴有发热症状，可能因患有发热性、感染性疾病引起。 5.风心病：面部局部发红、双侧脸颊部呈紫红状，可能因风心病引起。 6.其他疾病：脸颊部发红，并出现蝶形红斑，可能患有结缔组织疾病。

18857次浏览

发烧能喝冰水吗

发烧时不可以喝冰水，以免导致发烧加重、刺激肠胃、诱发心血管痉挛等，应适量喝常温水或偏温水。 1.发烧加重：发烧时最好喝常温水或温开水，有利于散热。如发烧期间喝冰水，冰水进入血液循环系统，体温快速下降，血管收缩，不利于机体散热和血液供应，会使发烧症状更加严重。 2.刺激肠胃：发烧时胃内温度相应提高，胃黏膜存在不同程度充血表现，喝冰水刺激胃黏膜，可引起胃痉挛，伴随剧烈胃痛症状，严重时可导致糜烂性胃炎或胃溃疡。 3.导致心血管痉挛：发烧时喝冰水，会因体温快速下降诱发心血管痉挛，如本身就患有冠心病等缺血性心脏病，可导致心绞痛发作。

4902次浏览

发烧手脚冰凉怎么办

发烧手脚冰凉，通过物理方法可改善症状，如摩擦手脚掌、温水泡手泡脚、多喝热水等。同时积极治疗原发病、降温治疗等。 1.摩擦手脚掌：通过摩擦手脚掌可加快末梢血液循环，缓解发凉现象。 2.温水泡手脚：在水温的刺激下，血液循环速度也会加快，可使手脚快点温暖起来。 3.多喝热水：喝热水有助加快血液循环，并能促进新陈代谢，不但具有退烧作用，还可改善末梢循环，有助缓解症状。 4.退热治疗：持续发热可采取物理方法降温，如温水擦浴、洗温水澡或贴退热贴等促进体温下降，从而缓解手脚冰凉。但还需到正规医院进行检查，分析具体病因，对因治疗。

8272次浏览

热门医生