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什么是新生儿筛查cah

病情描述:

什么是新生儿筛查cah

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

王海燕副主任医师河北省中医院

新生儿筛查CAH指的是先天性肾上腺皮质增生症，这是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病，CAH以21羟化酶缺陷症常见，新生儿CAH的筛查指标常用的有17羟孕酮，17羟孕酮是21羟化酶缺乏导致CAH的特异性诊断目标和主要治疗监测指标，新生儿筛查其中一项的指标就是17羟孕酮，对于筛查阳性的患儿需要考虑CAH。

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