新生儿苯丙酮尿症都有什么症状

Question

新生儿苯丙酮尿症都有什么症状

Answer 1

新生儿苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常引起的疾病，是苯丙氨酸代谢过程中酶缺乏引起苯丙氨酸沉积在全身和大脑内引起的症状表现，典型的苯丙酮尿症出生后没有症状，逐渐出现易激惹、烦躁、呕吐，汗液和尿液有鼠尿味，智力低下是主要的症状表现，毛发颜色淡黄，皮肤逐渐白皙，可以出现癫痫。