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新生儿pku是什么意思

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新生儿pku是什么意思

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王海燕副主任医师河北省中医院

新生儿PKU有又叫新生儿苯丙酮尿症，它是一种常染色体隐性遗传病，由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起神经系统损害，造成智力低下，PKU患儿刚出生时，外表无异常，常在出生后三个月左右可以看到头发由黑变黄，小便有难闻的骚味，孩子不能抬头，后逐渐症状加重，甚至出现抽搐等症状，通过筛查，早期治疗，可以减轻脑损害，基本上可以避免智力障碍。

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