新生儿苯丙酮尿症的病因有哪些

Question

新生儿苯丙酮尿症的病因有哪些

Answer 1

苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常引起的疾病，新生儿在出生后苯丙氨酸代谢过程中、苯丙氨酸羟化酶缺乏时，苯丙氨酸不能转化为酪胺酸，苯丙氨酸储存在血液内，沉积在大脑和全身其器官引起一系列临床症状，在新生儿出生3天后采集足跟血可以筛查苯丙氨酸，若是阳性，需要进一步检查治疗。