BRAF基因v600e突变是什么意思

Question

BRAF基因v600e突变是什么意思

Answer 1

BRAF基因v600e突变是BRAF基因中的一个位点即v600e发生了突变，提示可能存在恶性肿瘤。BRAF基因位于人类染色体7q34，编码MAPK通路中的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控细胞内多种生物学事件。V600E是BRAF基因中最容易突变的一个位点，常见于结直肠癌、恶性黑色素瘤、甲状腺癌、肺癌、肝癌及胰腺癌等肿瘤病变。