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rett综合症的诊断

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郝盼盼主任医师山东大学齐鲁医院

RTT可能从父母双方遗传给胎儿，但概率很低。例如，父母双方的生殖腺是嵌合的，或者MECP2基因的突变母亲伴有X染色体的非随机失活。对于性腺嵌合体，可以检测生殖细胞；对于母体遗传，可以通过母体外周血检测证实。由于上述几率很低，对于RTT患儿的父母来说，不需要做特殊的生殖细胞试验，通常可以做外周血的基因突变试验。

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