特纳综合症该如何确诊

Question

特纳综合症该如何确诊

Answer 1

特纳综合征是由X染色体缺失或结构异常引起的染色体异常。指导如果女性表型患者有上述身体发育的先天性异常，并且在青春期发育迟缓、身材矮小、无性发育、血浆黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)水平显著升高，雌激素水平降低，则应该考虑患这种疾病的可能性。这种疾病可以通过进一步的染色体核型检测来诊断。