骨髓增生异常综合征多数情况下不属于绝症,但部分高危类型可能进展为急性白血病。疾病严重程度可分为低危组、中危组、高危组,治疗方案包括支持治疗、药物治疗、造血干细胞移植。
主要表现为血细胞减少但进展缓慢,可能与造血干细胞基因突变有关,常见症状为乏力、感染倾向。可采用促红细胞生成素、粒细胞集落刺激因子等药物改善血象。
骨髓病态造血现象明显,伴随染色体异常如5q-综合征,易出现皮肤瘀斑、反复发热。去甲基化药物地西他滨、阿扎胞苷可延缓疾病进展。
骨髓原始细胞比例超过10%,存在复杂染色体异常,短期内可能转化为急性髓系白血病。异基因造血干细胞移植是潜在根治手段。
根据国际预后评分系统制定方案,低危患者以输血支持为主,中高危患者需联合去甲基化药物或移植。新型靶向药物如芦可替尼对特定基因突变有效。
确诊后应定期监测血常规和骨髓象,保持口腔卫生避免感染,适量补充优质蛋白和含铁食物。所有治疗需在血液科医生指导下进行。