地中海贫血筛查方法

Question

地中海贫血筛查方法

Answer 1

地中海贫血筛查方法主要有血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、红细胞渗透脆性试验。

1、血常规检查

通过检测红细胞计数、血红蛋白浓度等指标，初步判断是否存在小细胞低色素性贫血，筛查成本低且操作简便。

2、血红蛋白电泳

可分离异常血红蛋白条带，准确识别血红蛋白A2和F的异常升高，是诊断β型地中海贫血的重要依据。

3、基因检测

直接检测α或β珠蛋白基因缺失/突变，能明确分型并发现携带者，适用于有家族史的高危人群。

4、红细胞渗透脆性试验

通过观察红细胞在低渗溶液中的破裂情况辅助诊断，但对轻型地中海贫血敏感性较低。

建议育龄夫妇孕前联合进行基因筛查，高风险人群需定期监测铁代谢指标并避免盲目补铁。