先天性心脏病的遗传概率通常较低,多数病例为散发性,主要与孕期环境因素、母体疾病、基因突变及家族遗传史等因素有关。
母亲孕期接触辐射、化学物质或病毒感染可能干扰胎儿心脏发育,建议孕期避免高危环境并定期产检。
妊娠期糖尿病、高血压等疾病可能增加胎儿心脏畸形风险,需通过控制血糖血压及医学监测降低影响。
约20%病例与特定基因突变相关,如唐氏综合征患者常合并心脏缺陷,基因检测有助于早期发现高风险胎儿。
若父母或兄弟姐妹患有先心病,后代患病概率可能略高于普通人群,建议遗传咨询评估具体风险。
备孕夫妇可通过孕前检查、叶酸补充及避免高危因素降低风险,已生育先心病患儿的家庭建议进行遗传学评估。