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血友病主要遗传给男孩。血友病是X染色体连锁隐性遗传病,男性因仅有一条X染色体更易发病,女性需两条X染色体均携带致病基因才会患病。
男性XY染色体中X染色体携带致病基因即发病,女性XX染色体需两条X染色体均异常才会患病,故女性多为携带者。
携带致病基因的母亲有50%概率传给儿子致病,50%概率传给女儿成为携带者;患病父亲会将X染色体致病基因传给所有女儿成为携带者。
建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。
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张晓伦 主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院
小儿胸外科
支修益 主任医师
首都医科大学宣武医院
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闵宝权 副主任医师
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