怎么治疗心肌糖原贮积症

Question

怎么治疗心肌糖原贮积症

Answer 1

心肌糖原贮积症可通过饮食调整、药物治疗、酶替代疗法、心脏支持治疗等方式干预。该病主要由GAA基因突变导致糖原代谢异常引起，表现为心肌肥厚、心力衰竭等症状。

1、饮食调整：

采用高蛋白低碳水化合物饮食，减少糖原堆积，需在营养师指导下制定个性化方案，避免低血糖发作。

2、药物治疗：

使用阿卡波糖延缓糖原分解，辅以左卡尼汀改善能量代谢，严重心律失常时可选用胺碘酮，所有药物均需严格遵医嘱。

3、酶替代疗法：

重组α-葡萄糖苷酶静脉输注可替代缺失酶，需定期监测抗体反应和治疗效果，该疗法对婴儿型患者效果更显著。

4、心脏支持治疗：

针对心力衰竭使用利尿剂和血管扩张剂，终末期需评估心脏移植，同时需持续监测心电图和心功能变化。

建议每3-6个月复查心脏超声和运动负荷试验，避免剧烈运动，保持规律作息，孕期患者需加强母胎监护。