无创产前检测主要用于筛查胎儿染色体异常,重点检测21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见非整倍体疾病,具有无创性、安全性高等特点。
通过采集孕妇外周血中游离胎儿DNA,分析胎儿染色体数目异常,对唐氏综合征等染色体疾病筛查准确率较高。
可检测胎儿性染色体信息,但因医学伦理限制,我国禁止非医学需要的胎儿性别鉴定。
部分增强版无创DNA可检测染色体微缺失微重复综合征,如猫叫综合征、天使综合征等。
特定扩展型检测可筛查部分单基因遗传病,如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等,但覆盖病种有限。
建议孕妇在孕12-22周进行检测,检测前后需配合遗传咨询,异常结果需通过羊水穿刺等确诊性检查进一步验证。