成骨不全症如何治疗

Question

成骨不全症如何治疗

Answer 1

成骨不全症可通过物理治疗、药物治疗、手术治疗、基因治疗等方式干预。该病主要由COL1A1/COL1A2基因突变导致，表现为骨质脆弱、反复骨折等症状。

1、物理治疗：

康复训练有助于增强肌肉力量和保护骨骼，水疗、低强度负重练习可改善关节活动度，需在专业指导下长期坚持。

2、药物治疗：

双膦酸盐类药物如帕米膦酸钠可抑制骨吸收，生长激素促进骨形成，钙剂与维生素D辅助骨骼矿化，需严格监测骨密度变化。

3、手术治疗：

髓内钉固定术用于长骨畸形矫正，脊柱融合术处理严重侧弯，术后需配合支具保护和康复训练。

4、基因治疗：

针对致病基因的靶向疗法尚在临床试验阶段，干细胞移植可能成为未来突破方向，当前以对症治疗为主。

建议患者避免剧烈运动，保持均衡营养摄入，定期进行骨密度检测和骨科评估，多学科协作管理可显著改善生活质量。