不孕不育可能由遗传因素引起,但多数情况下与后天因素相关。遗传性不孕不育主要有染色体异常、基因突变、内分泌遗传病、生殖系统结构异常等原因。
克氏综合征、特纳综合征等染色体数目或结构异常可导致生殖细胞发育障碍,表现为无精症或卵巢早衰。需通过辅助生殖技术解决生育问题。
CFTR基因突变导致输精管缺如,AZF基因缺失引发生精障碍等单基因遗传病,可通过基因检测确诊,部分病例可采用睾丸取精联合试管婴儿技术。
先天性肾上腺皮质增生症、卡尔曼综合征等遗传性内分泌疾病会影响性腺发育,需要激素替代治疗结合生育力保存措施。
苗勒管发育不全、副中肾管融合障碍等遗传性畸形会造成子宫缺如或输卵管闭塞,需根据具体情况选择代孕或手术治疗。
建议有家族不孕史者进行孕前遗传咨询,通过基因检测评估风险,备孕期间保持规律作息并避免接触生殖毒性物质。