抽脐带血主要用于检查新生儿遗传代谢病、血液系统疾病、免疫缺陷病及感染性疾病等,检测项目包括染色体分析、血红蛋白电泳、免疫球蛋白测定及病原体筛查。
通过酶活性检测或基因分析筛查苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等先天代谢异常,脐带血可早期发现氨基酸、有机酸代谢障碍。
检测血红蛋白变异、红细胞酶缺陷等,有助于诊断地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症等血液病,脐血造血干细胞分析可为移植提供依据。
评估淋巴细胞亚群、免疫球蛋白水平,辅助诊断重症联合免疫缺陷等疾病,脐带血中NK细胞活性检测可反映先天免疫功能。
通过PCR技术检测巨细胞病毒、风疹病毒等垂直传播病原体,脐带血IgM抗体检测可判断胎儿期感染情况。
建议采集脐带血前咨询专业医生,根据家族史和孕期情况选择针对性检测项目,检测结果需由医疗机构结合临床表现综合评估。