瓷娃娃病是怎么回事

Question

瓷娃娃病是怎么回事

Answer 1

瓷娃娃病可能由遗传因素、钙磷代谢异常、维生素D缺乏、基因突变等原因引起，可通过药物治疗、物理治疗、营养支持、手术治疗等方式干预。

1、遗传因素：

多数患者存在COL1A1或COL1A2基因突变，导致Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷，建议家长进行基因检测，可遵医嘱使用帕米膦酸二钠、阿仑膦酸钠、利塞膦酸钠等药物改善骨密度。

2、钙磷代谢异常：

肠道钙吸收障碍或肾脏磷丢失可能导致骨矿化不足，表现为反复骨折、蓝色巩膜，需定期监测血钙磷水平，联合钙剂、活性维生素D3及磷酸盐制剂治疗。

3、维生素D缺乏：

日照不足或摄入过少会影响骨骼钙化，家长需保证儿童每日维生素D400IU摄入，多食用海鱼、蛋黄等食物，严重缺乏时可短期使用维生素D2注射液。

4、基因突变：

非遗传性新生突变可能导致成骨不全，常伴随牙齿发育不良、听力下降，可通过双膦酸盐类药物延缓骨破坏，重度畸形需行髓内钉固定术矫正。

日常需避免剧烈运动，选择软质地面活动，补充优质蛋白和维生素K，定期进行骨密度筛查及康复训练，骨折后应立即使用夹板固定并就医。