低磷性佝偻病的症状按病程发展可分为早期表现、进展期和终末期,主要包括骨骼畸形、生长迟缓、肌肉无力及牙齿发育异常等。
患儿可能出现下肢弯曲、囟门闭合延迟、出牙晚等症状,与维生素D抵抗性低血磷导致骨矿化障碍有关。家长需关注孩子行走姿态异常或身高增长缓慢。
典型表现为O型腿或X型腿、肋骨串珠样改变、腕踝关节膨大,伴随持续性低血磷和碱性磷酸酶升高。此时建议家长尽快进行血磷、尿磷及基因检测。
严重病例可见脊柱侧弯、骨盆变形、病理性骨折,部分患儿合并听力障碍。需通过X线检查评估骨骼畸形程度。
确诊后需终身补充磷酸盐制剂和活性维生素D,定期监测血磷水平及肾功能,建议家长建立规范的用药和随访计划。