NT检查正常但唐筛显示神经管缺陷高危可能与胎儿发育异常、母体叶酸缺乏、遗传因素或检测误差有关,需进一步通过超声检查、羊水穿刺或无创DNA检测明确诊断。
神经管闭合不全可能导致脊柱裂或无脑儿等畸形,需通过高分辨率超声确认胎儿结构,必要时终止妊娠。
妊娠早期叶酸摄入不足会影响神经管闭合,建议每日补充400-800微克叶酸,多食用深绿色蔬菜及动物肝脏。
有神经管缺陷家族史的孕妇风险增加,需进行遗传咨询,可检测MTHFR基因突变情况。
唐筛假阳性率较高,需通过超声测量胎儿颅后窝池宽度及脊柱连续性进行复核,必要时行羊水甲胎蛋白检测。
确诊前避免焦虑,严格遵医嘱复查,妊娠18-24周进行系统超声检查可提高诊断准确性,同时保持均衡饮食并持续补充叶酸。