进行性脊肌萎缩症的症状主要包括肌无力、肌萎缩、腱反射减弱或消失、呼吸肌受累等。症状发展通常从早期肢体远端无力逐渐进展至全身肌肉萎缩和功能障碍。
早期表现为对称性肢体远端无力,常见手部小肌肉萎缩导致持物困难,下肢无力可表现为上楼梯费力。肌无力呈进行性加重。
肌肉体积明显缩小,可见肌肉颤动。早期以手部大小鱼际肌、骨间肌萎缩为特征,逐渐累及躯干和颈部肌肉。
深反射减弱或消失是特征性表现,尤以膝跳反射和踝反射改变明显。病理反射通常为阴性。
晚期可因肋间肌和膈肌受累出现呼吸困难,严重者需呼吸机辅助通气。可伴有吞咽困难和构音障碍。
建议患者定期进行肺功能监测和营养评估,保持适度康复训练,出现呼吸费力等症状应及时就医。