基因检测和靶向治疗是怎么回事

Question

基因检测和靶向治疗是怎么回事

Answer 1

基因检测和靶向治疗可能由肿瘤精准诊断、遗传病筛查、药物代谢评估、罕见病确诊等原因引起，可通过血液检测、组织活检、分子靶向药、免疫调节等方式治疗。

1、肿瘤精准诊断

基因检测可识别肿瘤驱动基因突变，如EGFR、ALK等靶点。针对突变可采用吉非替尼、克唑替尼等靶向药物，治疗前需通过穿刺或液体活检确认基因状态。

2、遗传病筛查

通过全外显子测序发现BRCA等致病基因，适用于乳腺癌家族史人群。预防性措施包括加强筛查或预防性手术，治疗药物包含PARP抑制剂奥拉帕利。

3、药物代谢评估

CYP2C19等基因多态性影响氯吡格雷疗效。检测后可调整抗血小板方案，替代药物包括替格瑞洛或调整剂量，需结合血小板功能检测。

4、罕见病确诊

全基因组测序可诊断脊髓性肌萎缩症等疑难病，确诊后可用诺西那生钠等基因疗法。治疗需结合多学科会诊制定个体化方案。

进行基因检测前应咨询遗传咨询师，靶向治疗期间定期监测耐药突变，同时保持均衡饮食和适度运动以增强治疗效果。