巨脑回畸形通常无法通过B超确诊,需结合磁共振成像等检查手段。产前筛查中B超可能发现脑部结构异常线索,但确诊依赖更精准的影像学技术。
常规B超对胎儿脑沟回发育的显示分辨率有限,尤其孕中期前大脑皮层折叠尚未完成时更难识别细微结构异常。
部分严重病例可能在B超下表现为脑室扩大、脑皮质增厚等继发改变,但这些表现缺乏特异性,需与其他脑发育异常鉴别。
磁共振成像能清晰显示脑回宽大平坦的典型特征,配合胎儿脑部三维重建技术可提高诊断准确率。
对于高风险孕妇,建议在孕18-24周进行针对性超声检查,发现异常时需转诊至产前诊断中心进行多学科评估。
孕期发现胎儿脑部异常应咨询遗传学专家,必要时进行染色体微阵列分析等遗传检测,出生后需儿科神经科随访评估发育状况。