肝囊肿数量超过20个或累及全肝50%以上可诊断为多囊肝。多囊肝属于常染色体显性遗传病,需结合影像学检查与家族史综合判断。
肝脏出现20个以上囊肿或囊肿占据50%以上肝实质体积时,临床可确诊为多囊肝。囊肿多为薄壁、充满清亮液体。
多囊肝多由PKD1/PKD2基因突变引起,呈家族聚集性。患者常合并多囊肾,肾脏超声检查有助于鉴别诊断。
超声检查显示肝脏弥漫性多发无回声区,CT或MRI可精确评估囊肿分布范围及邻近器官受压情况。
定期监测肝功能、门静脉压力及肾功能,警惕囊肿感染、出血或恶变等并发症,巨大囊肿需考虑穿刺减压。
确诊多囊肝后应每6-12个月复查超声,避免剧烈运动导致囊肿破裂,出现腹痛发热等症状需及时就医。