基因突变有哪些疾病

Question

基因突变有哪些疾病

Answer 1

基因突变可能导致的疾病包括轻度疾病如遗传性耳聋、直接致病疾病如囊性纤维化、继发损害疾病如镰刀型贫血、罕见病如亨廷顿舞蹈病等。

1、遗传性耳聋

基因突变可能导致遗传性耳聋，通常表现为听力逐渐下降或完全丧失，可通过佩戴助听器或人工耳蜗植入改善听力。

2、囊性纤维化

囊性纤维化由CFTR基因突变引起，主要表现为反复肺部感染和消化吸收不良，治疗包括呼吸道清理和胰酶替代疗法。

3、镰刀型贫血

血红蛋白基因突变导致红细胞变形，引发贫血和血管阻塞，症状包括疼痛危象和器官损伤，需定期输血和羟基脲治疗。

4、亨廷顿舞蹈病

HTT基因突变引发神经系统退行性病变，表现为不自主运动和认知障碍，目前以症状管理和支持治疗为主。

建议有家族遗传病史者进行基因检测和遗传咨询，早期发现可采取针对性预防措施。