皮肤肥大细胞增生症可通过体格检查、皮肤活检、血液检查、骨髓穿刺等方式确诊。诊断需结合临床表现与实验室结果综合判断。
医生通过观察皮肤丘疹、斑块或结节特征,摩擦皮损后若出现荨麻疹样反应(Darier征阳性)可初步判断。
取病变组织进行病理学检查,发现真皮层大量肥大细胞浸润是确诊依据,需配合免疫组化检测类胰蛋白酶。
检测血清类胰蛋白酶和组胺水平,持续升高提示系统性受累,需进一步评估骨髓情况。
当怀疑系统性肥大细胞增生症时需进行,通过细胞形态学和CD117免疫标记确认肥大细胞异常增殖。
确诊后应避免剧烈摩擦皮肤、温度骤变等诱发因素,日常记录皮损变化情况并定期复查血液指标。