铁粒幼细胞性贫血属于小细胞低色素性贫血,主要与铁利用障碍、遗传因素、药物毒性、铅中毒等因素相关。
1. 铁利用障碍
血红素合成途径异常导致铁沉积在线粒体,形成环形铁粒幼细胞。需补充维生素B6或进行去铁治疗。
2. 遗传因素
ALAS2基因突变导致的X连锁遗传最常见,表现为红细胞内铁代谢异常。基因检测可确诊,需定期监测血清铁蛋白。
3. 药物毒性
异烟肼、氯霉素等药物抑制血红素合成酶活性。停药后多数可逆转,必要时需输血支持。
4. 铅中毒
铅抑制δ-氨基乙酰丙酸脱水酶活性,典型表现为嗜碱性点彩红细胞。需驱铅治疗并补充锌制剂。
患者应避免酒精摄入,定期监测转铁蛋白饱和度,重度贫血需在血液科规范治疗。