早期唐氏筛查主要通过血清学检测和超声检查完成,常用方法包括妊娠相关血浆蛋白A检测、游离β-人绒毛膜促性腺激素测定、胎儿颈项透明层厚度测量等。
妊娠11-13周抽取孕妇静脉血,检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β-人绒毛膜促性腺激素水平,结合孕妇年龄、孕周等计算风险值。
妊娠11-13周通过B超测量胎儿颈项透明层厚度,正常值应小于3毫米,增厚可能与染色体异常相关。
结合血清学指标与超声测量数据进行综合风险评估,检出率可达85%以上,假阳性率约5%。
针对高风险孕妇可补充无创产前基因检测,通过采集母体外周血分析胎儿游离DNA,对21三体的检出率超过99%。
建议所有孕妇在孕11-13周完成早期唐氏筛查,筛查前无须空腹但需准确提供末次月经时间,结果异常者需进一步接受羊膜腔穿刺等确诊检查。