脂质沉积性肌病的症状主要包括肌无力、运动不耐受、肌肉疼痛和肌萎缩,按病情发展可分为早期表现、进展期和终末期。
1、肌无力
早期表现为四肢近端对称性肌无力,尤其是爬楼梯或抬臂困难,可能与肌肉能量代谢障碍有关。
2、运动不耐受
轻微活动后即出现疲劳、气促,伴随肌肉酸痛,提示线粒体脂肪酸氧化功能异常。
3、肌肉疼痛
运动后肌肉僵硬或痉挛性疼痛,严重时可出现肌红蛋白尿,反映肌细胞膜稳定性受损。
4、肌萎缩
疾病晚期出现进行性肌肉体积减小,可能合并心肌受累导致心律失常或心力衰竭。
建议患者保持适度运动并避免空腹运动,饮食上采用高碳水化合物、低脂肪配方,定期监测肌酸激酶和心电图变化。