肿瘤基因检测是怎么回事

Question

肿瘤基因检测是怎么回事

Answer 1

肿瘤基因检测是通过分析肿瘤组织或血液中的基因变异，明确驱动突变、指导靶向治疗或评估遗传风险的技术，主要适用于靶向用药筛选、预后评估、遗传性肿瘤筛查三类场景。

1、靶向用药筛选

检测EGFR、ALK等驱动基因突变，匹配吉非替尼、克唑替尼等靶向药物。约60%非小细胞肺癌患者可通过基因检测获得精准治疗方案。

2、预后评估

分析TP53、KRAS等基因变异情况，预测肿瘤复发转移概率。如BRCA突变乳腺癌患者复发风险显著增高，需加强随访监测。

3、遗传风险筛查

检测BRCA1/2等胚系突变，判断林奇综合征等遗传性肿瘤风险。阳性者需对家族成员进行级联检测，建议遗传咨询门诊随访。

4、治疗耐药监测

动态检测血液ctDNA中EGFR T790M等耐药突变，及时调整奥希替尼等后续治疗方案。液体活检可重复进行且创伤小。

检测前需由肿瘤科医生评估适应证，不同检测技术覆盖基因数量差异较大，建议选择经国家批准的检测机构。报告解读需结合临床病理特征综合判断。