羊水穿刺和无创DNA检测各有优势,选择需根据孕妇具体情况决定。无创DNA检测安全性高但筛查范围有限,羊水穿刺准确性高但存在流产风险。
无创DNA检测仅需抽取孕妇外周血,完全无创且零流产风险;羊水穿刺需穿刺抽取羊水,存在千分之三左右的流产概率。
无创DNA主要筛查21/18/13三体综合征,准确率约99%;羊水穿刺可检测所有染色体异常及部分基因疾病,是确诊金标准。
无创DNA孕12周后即可进行;羊水穿刺需在孕16-22周实施,过早过晚均会增加操作风险。
无创DNA适合普通筛查及穿刺禁忌者;高龄、超声异常或既往异常妊娠史孕妇建议直接选择羊水穿刺。
建议孕妇在产前诊断专科医生指导下,结合孕周、风险因素等综合评估后选择检测方案,必要时需两种方法互补使用。