早期唐筛主要检查胎儿患唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征的风险,通过血液检测结合超声测量胎儿颈项透明层厚度进行综合评估。
通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG水平,结合孕妇年龄、孕周等计算风险值,准确率约85%。
检测血清标志物异常变化,该染色体异常会导致胎儿多发畸形,早期筛查有助于及时发现高风险妊娠。
评估胎儿发生严重颅面部畸形的风险,该综合征常合并先天性心脏病等严重结构异常。
孕11-13周通过超声测量胎儿颈部后方液体厚度,正常值应小于3毫米,增厚提示染色体异常风险增高。
建议所有孕妇在孕11-13周+6天期间完成早期唐筛,高风险者需进一步进行无创DNA或羊水穿刺确诊,孕期保持规律作息和均衡营养。