遗传性结直肠癌包括哪些病

Question

遗传性结直肠癌包括哪些病

Answer 1

遗传性结直肠癌主要包括家族性腺瘤性息肉病、林奇综合征、黑斑息肉综合征、幼年性息肉病综合征等疾病。

1、家族性腺瘤性息肉病

由APC基因突变导致，表现为结直肠内数百至数千枚腺瘤性息肉，40岁前癌变概率极高，需定期肠镜监测并预防性切除结肠。

2、林奇综合征

错配修复基因缺陷引起的常染色体显性遗传病，除结直肠癌外还可引发子宫内膜癌等，肿瘤多位于近端结肠，微卫星不稳定性是其特征。

3、黑斑息肉综合征

STK11基因突变所致，以口唇黑斑、胃肠道多发息肉为特点，息肉可癌变但概率低于家族性腺瘤性息肉病，需关注胃肠外表现。

4、幼年性息肉病综合征

SMAD4/BMPR1A基因突变引起，息肉具有独特组织学特征，可累及整个消化道，部分患者合并遗传性出血性毛细血管扩张症。

建议有家族史者进行基因检测和定期胃肠镜检查，保持低脂高纤维饮食，避免吸烟等致癌因素刺激。