产前筛查主要检查胎儿是否存在染色体异常、神经管缺陷等先天性缺陷风险,常见项目包括唐氏综合征筛查、无创DNA检测、超声检查、妊娠相关蛋白检测等。
通过检测孕妇血液中特定激素水平,结合年龄、孕周等因素评估胎儿患21-三体综合征的概率,需在孕15-20周进行。
采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA,可筛查21/18/13号染色体非整倍体异常,准确率较高且无流产风险,适用于孕12周后。
通过NT测量、大排畸等超声手段观察胎儿结构发育情况,能发现神经管畸形、肢体缺损等结构异常,需在特定孕周完成。
分析妊娠相关血浆蛋白A、游离β-hCG等指标,辅助判断胎儿染色体异常风险,常与超声检查联合应用。
建议孕妇按时完成各阶段产前筛查,高龄或高风险人群可咨询医生增加羊水穿刺等诊断性检查,日常注意补充叶酸并避免接触致畸物。