进行性肌营养不良症是什么病

Question

进行性肌营养不良症是什么病

Answer 1

进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，主要表现为进行性加重的肌肉无力和萎缩，常见类型包括假肥大型、肢带型、面肩肱型等。

1、遗传因素

多数由基因突变导致，如抗肌萎缩蛋白基因缺陷引发假肥大型，呈X连锁隐性遗传，男性发病率显著高于女性。

2、肌肉退化

肌细胞膜结构异常引发慢性肌肉损伤，肌纤维被脂肪和结缔组织替代，临床表现为对称性肌无力，常从近端肌群开始。

3、分型特征

假肥大型患儿3-5岁出现步态异常，肢带型多在青少年期发病，面肩肱型以面部和肩胛带肌无力为特征，各型进展速度差异较大。

4、多系统受累

晚期可累及心肌导致扩张型心肌病，部分类型伴智能障碍，呼吸肌无力可引发反复肺部感染，需多学科协同管理。

确诊需结合基因检测和肌电图检查，目前以对症支持治疗为主，物理康复可延缓关节挛缩，建议在神经肌肉病专科定期随访评估。