什么是家族遗传肥厚性心肌病

Question

什么是家族遗传肥厚性心肌病

Answer 1

家族遗传肥厚性心肌病是一种由基因突变导致的以心肌异常增厚为特征的遗传性心脏病，主要表现为心肌肥厚、心律失常、呼吸困难等症状，严重时可导致心力衰竭或猝死。

1、遗传因素：

约60%患者存在MYH7、MYBPC3等基因突变，呈常染色体显性遗传，建议有家族史者进行基因检测。

2、心肌肥厚：

左心室壁厚度超过15毫米，可能伴随二尖瓣前叶收缩期前向运动，可通过超声心动图确诊。

3、心律失常：

常见室性心动过速、房颤等，与心肌纤维化相关，动态心电图监测可评估风险。

4、猝死风险：

青少年患者易发恶性心律失常，需通过植入式心律转复除颤器预防。

患者应避免剧烈运动，定期复查心脏超声和动态心电图，控制血压和心率，遵医嘱使用β受体阻滞剂或钙通道阻滞剂。