什么是小儿甲基丙二酸血症

Question

什么是小儿甲基丙二酸血症

Answer 1

小儿甲基丙二酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶维生素B12代谢缺陷，导致甲基丙二酸等有机酸在体内异常蓄积，引起一系列神经系统损害和代谢紊乱。

一、病因机制

该病主要由MMUT、MMAA、MMAB等基因突变导致酶活性缺失或降低，影响甲基丙二酰辅酶A转化为琥珀酰辅酶A的代谢通路。

二、临床表现

早期可出现喂养困难、呕吐、嗜睡，进展期表现为代谢性酸中毒、高氨血症，严重时出现智力运动落后、癫痫发作等神经系统损伤。

三、诊断方法

通过血尿有机酸分析显示甲基丙二酸显著升高，基因检测可明确致病突变，新生儿筛查有助于早期发现无症状患儿。

四、治疗原则

以饮食控制为主，严格限制天然蛋白摄入，使用特殊医学用途配方食品，补充左卡尼汀和羟基钴胺素，急性期需纠正酸中毒。

患儿需终身坚持饮食治疗并定期监测生长发育指标，家长应掌握急性代谢危象识别方法，及时就医可改善预后。