新生儿甲低即新生儿甲状腺功能减退症,主要包括暂时性甲低、先天性甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、中枢性甲低等类型。
母亲孕期缺碘或服用抗甲状腺药物可能导致暂时性甲低,表现为黄疸消退延迟、喂养困难,多数无需治疗可自行恢复。
甲状腺缺如或异位导致永久性甲低,可能与TSH受体抗体或基因突变有关,需终身服用左甲状腺素钠,延误治疗可致呆小症。
常染色体隐性遗传疾病影响甲状腺素合成,患儿可出现巨大甲状腺肿,需根据具体酶缺陷类型选择左甲状腺素钠或碘剂治疗。
下丘脑-垂体病变导致促甲状腺激素不足,多伴有其他垂体激素缺乏,需补充甲状腺激素并治疗原发病。
新生儿筛查发现甲低应立即转诊专科,规范治疗可避免智力损伤,哺乳期母亲需保证碘摄入,定期监测患儿生长发育指标。