痛风和高尿酸血症的形成主要与嘌呤代谢紊乱、尿酸排泄减少、饮食因素、遗传因素有关。高尿酸血症是痛风的基础,长期尿酸水平升高可导致尿酸盐结晶沉积在关节及周围组织,引发炎症反应。
体内嘌呤代谢异常会导致尿酸生成过多。嘌呤是核酸的组成成分,细胞代谢过程中会产生内源性嘌呤,外源性嘌呤则来自食物。嘌呤代谢紊乱可能与某些酶缺陷有关,如次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏。
约90%的高尿酸血症患者存在尿酸排泄障碍。肾脏对尿酸的排泄减少是主要原因,可能与肾小管尿酸转运蛋白功能异常有关。某些药物如利尿剂也会影响尿酸排泄。
高嘌呤饮食如动物内脏、海鲜、浓肉汤等会增加尿酸生成。酒精尤其是啤酒会抑制尿酸排泄。高果糖饮料也会促进尿酸合成。
约30%的尿酸排泄减少与遗传相关。某些基因多态性会影响肾小管尿酸转运蛋白功能。家族中有痛风病史的人群患病风险明显增高。
控制高尿酸血症需限制高嘌呤食物摄入,多饮水促进尿酸排泄,避免饮酒,肥胖者需减轻体重,必要时在医生指导下使用降尿酸药物。