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先天性小下颌畸形多数情况具有遗传倾向,遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、多基因遗传等。
约半数病例与遗传相关,父母一方患病时子女遗传概率较高,可通过基因检测明确突变位点。
妊娠早期下颌突融合障碍可能导致非遗传性发病,需结合影像学检查评估颌骨发育情况。
建议有家族史者进行孕前遗传咨询,孕期定期进行三维超声筛查,新生儿期可考虑早期矫形干预。
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支修益 主任医师
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