婴儿足跟血都检查什么

Question

婴儿足跟血都检查什么

Answer 1

婴儿足跟血筛查主要检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病。

1、甲状腺功能减低症

通过促甲状腺激素检测判断甲状腺功能，异常可能导致生长发育迟缓，需终身甲状腺素替代治疗。

2、苯丙酮尿症

检测苯丙氨酸羟化酶活性，缺乏会引起智力障碍，需严格低苯丙氨酸饮食控制。

3、G6PD缺乏症

筛查红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性，缺陷者须避免蚕豆等氧化性食物和药物。

4、肾上腺皮质增生症

检测17-羟孕酮水平，异常会导致电解质紊乱，需糖皮质激素替代治疗。

筛查异常需及时复查确诊，多数疾病早期干预可避免严重并发症，家长应按医嘱定期随访检测。