新生儿足底血查什么

Question

新生儿足底血查什么

Answer 1

新生儿足底血筛查主要检测先天性代谢异常、内分泌疾病、遗传性疾病、血红蛋白病等。筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血等。

1、代谢疾病

通过检测血液中苯丙氨酸浓度筛查苯丙酮尿症，该病会导致智力发育迟缓，早期干预需采用低苯丙氨酸配方奶粉喂养。

2、内分泌疾病

测定促甲状腺激素水平诊断先天性甲状腺功能低下，患儿可能出现生长发育迟缓，确诊后需终身服用左甲状腺素钠片。

3、酶缺乏症

检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性可发现G6PD缺乏症，患儿接触蚕豆或某些药物可能诱发溶血，需避免相关诱因。

4、血红蛋白病

分析血红蛋白电泳能筛查地中海贫血等疾病，重型患儿需定期输血或进行造血干细胞移植治疗。

家长需在新生儿出生72小时后配合完成足底血采集，若筛查结果异常应及时复查确诊，绝大多数疾病通过早期治疗可有效控制病情发展。