新生儿苯丙酮尿症

Question

新生儿苯丙酮尿症

Answer 1

新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍引起，典型表现为毛发肤色浅淡、尿液鼠臭味、智力发育迟缓。

1、病因机制

苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性缺失，苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，血液中苯丙氨酸浓度异常升高。

2、早期症状

新生儿期可出现喂养困难、呕吐、湿疹样皮疹，尿液呈现特殊霉臭味，部分患儿伴肌张力低下。

3、筛查诊断

通过足跟血串联质谱法进行新生儿筛查，血苯丙氨酸浓度>120μmol/L需进一步基因检测确诊。

4、治疗原则

终身低苯丙氨酸饮食治疗，严格限制天然蛋白质摄入，使用特殊配方奶粉和医用食品补充营养。

建议确诊患儿定期监测血苯丙氨酸水平，营养师指导下调整饮食方案，避免坚果、乳制品等高苯丙氨酸食物。