新生儿采血筛查检查什么

Question

新生儿采血筛查检查什么

Answer 1

新生儿采血筛查主要检查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病。

1、甲状腺功能减低症

通过检测促甲状腺激素水平筛查甲状腺功能异常，早期干预可避免智力发育迟缓，确诊后需终身服用左甲状腺素钠。

2、苯丙酮尿症

检测血液苯丙氨酸浓度筛查氨基酸代谢障碍，阳性患儿需采用特殊配方奶粉喂养，严格控制蛋白质摄入防止智力损伤。

3、G6PD缺乏症

筛查红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性，确诊患儿需避免接触蚕豆、樟脑丸等溶血诱发物，预防溶血性贫血发作。

4、肾上腺皮质增生症

检测17-羟孕酮指标筛查皮质激素合成障碍，及时补充糖皮质激素可防止肾上腺危象及性别发育异常。

新生儿足跟血筛查是预防出生缺陷的重要措施，家长应在出生72小时后配合完成检测，异常结果需遵医嘱复查确诊。