新生儿疾病筛查有哪些

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新生儿疾病筛查有哪些

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

新生儿疾病筛查主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及听力障碍筛查。
1、苯丙酮尿症
因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致，需通过足跟血检测血苯丙氨酸浓度，确诊后需终身低苯丙氨酸饮食治疗。
2、甲状腺功能减低
甲状腺激素分泌不足引起，筛查促甲状腺激素水平，确诊后需终身口服左甲状腺素钠替代治疗。
3、G6PD缺乏症
红细胞酶缺陷导致溶血风险，通过检测G6PD酶活性筛查，确诊后须避免接触蚕豆及氧化性药物。
4、肾上腺皮质增生
21-羟化酶缺陷致激素合成异常，检测17-羟孕酮水平，需糖皮质激素替代治疗并监测生长发育。
建议所有新生儿在出生48小时后接受规范筛查，阳性结果需及时复查确诊，早期干预可有效改善预后。

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