先天性肾上腺皮质增生症

Question

先天性肾上腺皮质增生症

Answer 1

先天性肾上腺皮质增生症是一组由肾上腺皮质激素合成酶缺陷引起的遗传代谢性疾病，主要表现为皮质醇缺乏、雄激素过多及相关代谢紊乱。

1、病因机制

21-羟化酶缺乏占90%以上，11β-羟化酶缺乏和3β-羟类固醇脱氢酶缺乏等酶缺陷导致皮质醇合成障碍，负反馈引起ACTH过度分泌。

2、典型症状

女性患儿出现外生殖器男性化，男性患儿表现为假性性早熟，伴随电解质紊乱和生长发育加速。

3、诊断方法

新生儿筛查检测17-羟孕酮，结合ACTH刺激试验和基因检测可确诊，需与肾上腺肿瘤鉴别。

4、治疗原则

终身糖皮质激素替代治疗，盐皮质激素补充，必要时进行外生殖器整形手术，定期监测生长曲线和激素水平。

患者需严格遵医嘱调整激素剂量，避免应激状态诱发肾上腺危象，定期评估骨密度和心血管风险。