孕期无创DNA检测主要通过采集孕妇外周血进行胎儿游离DNA分析,检测方法包括高通量测序技术、微阵列比较基因组杂交技术等。
孕妇需在孕12周后空腹抽血5-10ml,血液样本经离心分离血浆后提取胎儿游离DNA进行测序分析。
主要筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体非整倍体异常,部分检测可扩展至性染色体异常。
适用于35岁以上高龄孕妇、唐筛高风险群体、有异常妊娠史及不适合有创产前诊断的孕妇。
检测前需签署知情同意书,检测结果异常时需通过羊水穿刺等有创诊断进行确认,检测存在约1%的假阳性率。
建议孕妇保持规律作息,检测前后避免剧烈运动,检测后需遵医嘱定期产检并配合其他筛查项目。